+7 (351) 214-17-17 Заказать звонок

г. Челябинск,

ул. Братьев Кашириных, 76

ул. Карла Либкнехта, 20а

запись на прием

Цитогенетический метод (Кариотипирование)

9144

Кариотипирование, или цитогенетическое исследование позволяет выявить отклонения в структуре и числе хромосом, которые могут стать причиной бесплодия, другой наследственной болезни и рождения больного ребенка.

Каждый организм характеризуется определенным набором хромосом, который называется кариотипом. Кариотип человека состоит из 46 хромосом – 22 пары аутосом и две половые хромосомы. У женщины это две X хромосомы (кариотип: 46, ХХ), а у мужчин одна Х хромосома, а другая – Y (кариотип: 46, ХY). В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность. Кариотипирование позволяет обнаружить наследственные заболевания, связанные с изменением количества хромосом, их формы, дефектом отдельных генов. К таким болезням относятся синдромы Дауна, Эдвардса и Патау; синдром «кошачего крика», разнообразные ферментопатии (болезни обмена веществ) и многие другие.

kariotip-womankariotip-man

46,XX (кариотип женщины) 46,XY (кариотип мужчины)

Существует два основных типа этого исследования: 
 • изучение хромосом клеток крови пациентов и
 • пренатальное кариотипирование, то есть исследование хромосом плода.

Известно много заболеваний, причина которых - нарушение количества и/или строения хромосом, например, нарушения менструального цикла, выкидыши, бесплодие, уродства, умственная отсталость, нарушения иммунитета и сердечной деятельности.

Существуют международные стандарты, рекомендующие исследование хромосом в следующих случаях:
 • наличие хромосомной патологии в семье или у родственников, 
 • привычное невынашивание беременности, 
 • возраст беременной женщины более 35 лет (1 случай из 30 родов - с генетической патологией) 
 • оценка мутагенных воздействий (радиационных, химических и др.).

Пренатальная генетическая диагностика позволяет уверенно определять хромосомную патологию плода уже на ранних сроках беременности, а также определить пол будущего ребенка уже на самых ранних сроках беременности (до 12 недель), тогда как стандартное УЗИ такой точности не гарантирует и на поздних сроках.

Распечатать
Остались вопросы? Мы с удовольствием на них ответим!
МОГУТ БЫТЬ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА.
Яндекс.Метрика