+7 (351) 214-17-17 Заказать звонок

г. Челябинск,

ул. Братьев Кашириных, 76

ул. Карла Либкнехта, 20а

запись на прием

Мутации генов

9145 

Мутация - стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) изменение генотипа, происходящие под влиянием внешней или внутренней среды. Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза.

Причины мутаций

Мутации делятся на спонтанные и индуцированные.

Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды.

Индуцированными мутациями называют наследуемые изменения генома, возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных (экспериментальных) условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды.

Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке. Основные процессы, приводящие к возникновению мутаций – удвоение ДНК, нарушения деления ДНК и генетическая перестройка.

Для устранения последствий подобных повреждений имеется специальные репарационные механизмы (например, ошибочный участок ДНК вырезается и на этом месте восстанавливается исходный). Мутации возникают лишь тогда, когда репарационный механизм по каким-то причинам не работает или не справляется с устранением повреждений. 

Мутагены

Существуют факторы, способные заметно увеличить частоту мутаций — мутагенные факторы. К ним относятся:
 • химические мутагены — вещества, вызывающие мутации, 
 • физические мутагены — ионизирующие излучения, в том числе повышение естественного радиационного фона, ультрафиолетовое излучение, высокая температура и др., 
 • биологические мутагены — например, ретровирусы. 

Классификации мутаций

Существует несколько классификаций мутаций по различным критериям.

В современной литературе используется формальная классификация, основанная на характере изменения структуры отдельных генов, хромосом и генома в целом. В рамках этой классификации различают следующие виды мутаций:
 • генные 
 • хромосомные 
 • геномные.

Геномные: полиплоидизация (образование организмов или клеток, геном которых представлен более чем двумя (3n, 4n, 6n и т. д.) наборами хромосом) и анеуплоидия (гетероплоидия) - изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору.

При хромосомных мутациях происходят крупные перестройки структуры отдельных хромосом. В этом случае наблюдаются потеря (делеция) или удвоение части (дупликация) генетического материала одной или нескольких хромосом, изменение ориентации сегментов хромосом в отдельных хромосомах (инверсия), а также перенос части генетического материала с одной хромосомы на другую (транслокация). Крайний случай — объединение целых хромосом, т.н. Робертсоновская транслокация, которая является переходным вариантом от хромосомной мутации к геномной.

На генном уровне изменения первичной структуры ДНК генов под действием мутаций менее значительны, чем при хромосомных мутациях, однако генные мутации встречаются более часто. В результате генных мутаций происходят замены, делеции и вставки одного или нескольких нуклеотидов(составных кирпичиков генов), транслокации, дупликации и инверсии различных частей гена. В том случае, когда под действием мутации изменяется лишь один нуклеотид, говорят о точковых мутациях. 

Последствия мутаций для клетки и организма

Мутации, которые ухудшают деятельность клетки в многоклеточном организме, часто приводят к уничтожению клетки (в частности, к программируемой смерти клетки, — апоптозу). Если внутри- и внеклеточные защитные механизмы не распознали мутацию, и клетка прошла деление, то мутантный ген передастся всем потомкам клетки и, чаще всего, приводит к тому, что все эти клетки начинают функционировать иначе.

Мутация в соматической клетке сложного многоклеточного организма может привести к злокачественным или доброкачественным новообразованиям, мутация в половой клетке — к изменению свойств всего организма-потомка.

Мутации генов, способствующих бесплодию и невынашиванию

Выделяют мутации генов, которые повышают вероятность бесплодия и невынашивания беременности. К ним относятся:
I. Мутации генов, влияющих на механизмы тромбообразования, нарушающих кровоток в микроциркуляторном русле (например, при формировании плаценты, имплантации эмбриона)
II. Мутации генов Y-хромосом, свидетельствующие о необходимости использования донорской спермы. Любые виды лечения мужского бесплодия в этих случаях неэффективны.
III. Мутации генов детоксикации (они снижают способность организма к обезвреживанию внешних токсических факторов, загрязнения окружающей среды и т.п.).

Распечатать
Остались вопросы? Мы с удовольствием на них ответим!
МОГУТ БЫТЬ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА.
Яндекс.Метрика